Alan Edward Guttmacher

Alan Edward Guttmacher, MD is de directeur van de Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, een van de 27 instituten en centra die de National Institutes of Health bevatten. Hij houdt toezicht op de activiteiten van het instituut als het brandpunt van de NIH voor onderzoek bij kinderen de gezondheid en ontwikkeling, de gezondheid van moeders, de reproductieve gezondheid, een verstandelijke beperking, en revalidatiegeneeskunde, onder andere gebieden.

Een kinderarts en medische geneticus, Dr. Guttmacher kwam NIH in 1999 aan de slag bij de Nationale Human Genome Research Institute, waar hij in een aantal rollen, met inbegrip van adjunct-directeur en waarnemend directeur, waardoor het toezicht op de inspanningen van dat instituut te genoomonderzoek vooruit, integreren dat het onderzoek naar de gezondheidszorg, en de ethische, juridische en maatschappelijke implicaties van de menselijke genomics verkennen. Onder vakgebieden Dr. Guttmacher is het ontwikkelen van nieuwe benaderingen voor het vertalen genomics in betere manieren om diagnose, behandeling en preventie van ziekten. Een belangrijk onderzoek belangstelling heeft de ziekte, erfelijke hemorragische telangiectasia geweest.

Onderwijs

Dr. Guttmacher ontving zijn A.B. graad in 1972 aan Harvard College en zijn MD van de Harvard Medical School in 1981. Van 1982 tot 1985 geïnterneerd en hij was een medische resident in de kindergeneeskunde in het Children's Hospital in Boston, Massachusetts. In 1985 behaalde hij een tweejarige National Research Service Award van de US Public Health Service als een collega in de medische genetica in het Children's Hospital Boston en Harvard Medical School.

Vermont

In 1987, Dr. Guttmacher werd directeur van de Vermont Regional Genetics Center aan de Universiteit van Vermont College of Medicine, waar hij gestart met een reeks van programma's op de publieke genetica gezondheid, evenals de leiding van de Vermont Cancer Center Familial Cancer Program, de Vermont Newborn Screening programma, Vermont enige pediatrische intensive care unit en de eerste over de gehele staat de inspanningen van de Verenigde Staten om het publiek in discussie over de ethische, juridische en sociale implicaties van de Human Genome Project betrekken, ondersteund door de NIH. Hij onderhield ook een drukke praktijk in de klinische genetica, onderzoek gedaan, en was een vaste associate professor in de kindergeneeskunde en geneeskunde aan de Universiteit van Vermont.

National Human Genome Research Institute

In 1999, Dr. Guttmacher toegetreden tot de NHGRI klinische als senior adviseur van de directeur, waar hij betrokken gezondheidswerkers en het publiek in een discussie over de gezondheid en de maatschappelijke implicaties van het Human Genome Project en gaf honderden lezingen aan artsen, consumentenorganisaties, studenten, en het publiek over genetica en de invloed ervan op de gezondheid, gezondheidszorg en maatschappij. Hij diende ook als waarnemend directeur van het NHGRI Bureau van beleid, planning en communicatie.

In 1996 heeft de NHGRI had samen met de American Medical Association en de American Nurses Association om de Nationale Coalitie vast voor Health Professional Education in Genetics, een non-profit coalitie die beroepsonderwijs en de toegang tot informatie over de vooruitgang in de menselijke genetica bevordert, opererend vanuit het genoom instituut. Dr. Guttmacher gericht de ontwikkeling van NCHPEG in een vrijstaande entiteit met 120 lidorganisaties en een eigen directeur.

In 1999 Dr. Guttmacher mede-oprichter van een groep genaamd "Genetische bronnen op het web", die samen met organisaties sponsoren-genetica gerelateerde websites om ervoor te zorgen dat ze van hoge kwaliteit bevatten. GROW's lidmaatschap inbegrepen meer dan 30 organisaties, waaronder gezondheidszorg beroepsgroepen, patiënt steungroepen, federale agentschappen, stichtingen, non-profit organisaties, en de for-profit bedrijven.

In 2003, dr Guttmacher en toenmalige directeur van de NHGRI, Dr Francis S. Collins, co-bewerkt een serie over de toepassing van de ontwikkelingen in de genomics tot medische zorg voor The New England Journal of Medicine, getiteld Genomic Medicine.

Op 2 augustus 2008, Dr. Guttmacher de rol van waarnemend directeur van NHGRI, en tegelijkertijd om te dienen als NHGRI de adjunct-directeur, een functie die hij had gehouden sinds 2002]

Andere activiteiten

Dr. Guttmacher houdt ook toezicht op de betrokkenheid van de NIH in de Amerikaanse Surgeon General's Family History Initiative, een inspanning om alle Amerikanen aan te moedigen om te leren over en te gebruiken gezondheid geschiedenissen hun families 'om persoonlijke gezondheid te bevorderen en ziekte te voorkomen.

Hij is een Fellow van de American Academy of Pediatrics, een Fellow van de American College of Medical Genetics en een lid van het Institute of Medicine.

Familie

Dr. Guttmacher is getrouwd met Brigid Coles Guttmacher, community outreach en palliatieve zorg counselor Capital Hospice en oprichter van de DC verdriet en verlies Network, en woont in Washington, DC

Hij is de zoon van Dr. Manfred Guttmacher, beroemde forensisch psychiater, medisch historicus en auteur; en Dr. Carola Blitzman Eisenberg, afgelopen decaan van Studentenzaken van de Harvard Medical School en decaan van de student van de Massachusetts Institute of Technology, evenals medeoprichter van Artsen voor Mensenrechten, die in 1997 gezamenlijk de Nobelprijs voor de Vrede met Jody Williams voor hun Internationale Campagne tegen Landmijnen.

Publicaties

  • Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughan ME, Hyland RH, Westermann CJJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. diagnostische criteria voor erfelijke hemorragische telangiectasia. Amer J Med Genetics, 91: 66-67. 2000.
  • Guttmacher AE. Een stuk van mijn gedachten: twintig lessen uit het hart van de geneeskunde. JAMA, 284: 1486-1487. 2000.
  • Guttmacher AE, Collins FS. Genetische bronnen op het web. Genetics in Medicine, 2: 296-299. 2000.
  • Guttmacher AE. Menselijke genetica op het web. Annu Rev Genomics Hum Genet, 2: 213-233. 2001.
  • Collins FS, Guttmacher AE. Genetica verhuist naar de medische mainstream. JAMA, 286: 2322-2324. 2001.
  • Guttmacher AE, Jenkins J, Uhlmann W R. Genomic geneeskunde: wie zal de praktijk? Een oproep om de wapens te openen. Amer J Med Genetics, 106: 216-222. 2001.
  • Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, Scambler PJ, McKinnon W, Guttmacher AE. Een HOXA13 allel met een missense mutatie in het homeobox en dinucleotide deletie in de promoter grondslag Guttmacher syndroom. Hum Mutat, 19: 573-574. 2002.
  • Guttmacher AE, Collins FS. Genomische Medicine - A Primer. New Eng J Med, 347: 1512-1521. 2002.
  • Collins FC, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS. Een visie op de toekomst van het genomics-onderzoek. Nature, 422: 835-847. 2003.
  • Berg J, Porteous M, Reinhardt D, Gallione C, S Holloway, Umasunthar T, Lux A, McKinnon C, Marchuk D, Guttmacher A. Erfelijke hemorragische telangiectasia: een vragenlijst gebaseerd onderzoek naar de verschillende fenotypes veroorzaakt door endoglin en Alk 1 mutaties af te bakenen . J Med Genet, 40: 1-6. 2003.
  • Guttmacher A.E., Collins F.S. Welkom op de genomische tijdperk. New Eng J Med, 349: 996-8. 2003.
  • Guttmacher AE, Collins FS, Carmona RH The Family History: meer dan ooit belangrijk. New Eng J Med, 351: 2333-2336. 2004.
  • Guttmacher A.E, Collins, F.S. Het realiseren van de belofte van genomics voor biomedisch onderzoek. JAMA, 294: 1399-402. 2005.
  • Guttmacher, AE, Porteous, ME, McInerney, JD Educating beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg over genetica en genomica. Nat Rev Genet, 2007.
  • Guttmacher AE, Ullman WR, Key Internet Genetics Middelen voor de behandelaar. JAMA, 299: 1356-1358. 2008.
  • Guttmacher AE, Collins, FS, Feero, WG, het genoom Gets Persoonlijk - Bijna. JAMA, 299: 1351-1352. 2008.

Boeken

  • Guttmacher, AE, Collins, FS, Drazen, JM, eds. Genomic Geneeskunde: Artikelen van de New England Journal of Medicine. Johns Hopkins University Press, Baltimore, Md. 2004.
  • Guttmacher, AE "Breaking het nieuws:" Praten met de ouders over hun kind aangeboren afwijking of genetische aandoening. Verpleegkundige zorg in de Genomic tijdperk. Jenkins, JF, Lea, DH Jones en Bartlett Publishers, blz. 167-173. 2005.
  • Guttmacher, A.E, Marchuk, D.A., Pyeritz, R.E. Erfelijke hemorrhagic telangiectasia. Emory en Rimoin's Principes en praktijk van Medische Genetica. Churchill Livingstone Elsevier, Fifth Edition, pp. 1200-1213. 2007.
(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen commentaar

Voeg een reactie

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha