DLX5

Homeobox eiwit DLX-5 is een proteïne dat bij mensen wordt gecodeerd door het distale minder homeobox 5 gen of DLX5 gen.

Functie

Dit gen codeert voor een lid van een homeobox transcriptiefactor genfamilie vergelijkbaar met Drosophila distale minder gen. Het gecodeerde eiwit kan een rol spelen in botontwikkeling en fractuurgenezing spelen. Lopend onderzoek stelt dat het homeobox genfamilie is belangrijk aanhangsel ontwikkeling. DLX5 en DLX6 kan worden gezien om samen te werken en zijn beide noodzakelijk voor een goede craniofaciale, axiale en appendicular skelet ontwikkeling. Mutatie in dit gen, dat zich in een staart-aan-staart configuratie met een ander lid van de familie op de lange arm van chromosoom 7, kan worden geassocieerd met split-hand / split-foot misvorming.

DLX5 fungeert ook als vroege BMP-responsieve transcriptionele activator nodig voor osteoblastdifferentiatie door het stimuleren van de up-regulatie van verschillende promotors.

Klinische betekenis

Mutaties in het gen DLX5 bleken betrokken te zijn bij de hand en voet misvorming syndroom. SHFM is een heterogene ledemaat afwijking waarbij de ontwikkeling van het centrale digitale stralen wordt belemmerd, wat leidt tot ontbrekende centrale cijfers en klauwvormig distale uiteinden. Andere gebreken in verband met DLX5 bevatten perceptief gehoorverlies, mentale retardatie, ectodermale en craniofaciale bevindingen en orofacial clefting.

Bij muizen, de gerichte verstoring van DLX1, DLX2, DLX1 / 2, of DLX5 orthologen oplevert craniofaciale, bot, en vestibulaire gebreken. Als DLX5 wordt verstoord in combinatie met DLX6, been, binnenoor, en ernstige craniofaciale afwijkingen heersen. Onderzoek gebruikmaking Dlx5 / 6-nullen suggereert dat deze genen uniek en redundante functies.

Ontwikkelingsfase

DLX5 begint DLX5 eiwit in het gezicht en kiemboog mesenchym, otic blaasjes en frontonasal ectoderm uiten rond dag 8,5-9. Overdag 12,5 begint DLX5 eiwit tot expressie in de hersenen, beenderen en alle resterende skeletstructuren. Expressie in de hersenen en skelet begint te dalen op dag 17.

Interacties

DLX5 is aangetoond dat interactie met DLX1, DLX2, DLX6, MSX1 en MSX2.

(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen commentaar

Voeg een reactie

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha